Untersuchungen
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Combined Test
12. - 14. Schwangerschaftswoche
Dies ist derzeit die beste Möglichkeit, für jede Schwangere das Risiko für das Auftreten von Chromosomenstörungen (Down Syndrom = Trisomie 21) zu berechnen.
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Organscreening
21. - 24. Schwangerschaftswoche
Detaillierte Ultraschalluntersuchung des Herzens und der anderen Organe des ungeborenen Kindes; Risikoabschätzung für Frühgeburtlichkeit, Wachstumsstörungen und Präklampsie.
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Dopplersonographie
Unter Dopplersonographie versteht man die Darstellung und Messung der Blutströmungsgeschwindigkeit in einem bestimmten Blutgefäßabschnitt. Damit kann die Versorgung des Babys beurteilt werden.
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3D/4D Ultraschall
Mit einem speziellen Ultraschallkopf werden mehrere Schnittbilder des Babys aufgenommen, die vom Computer in dreidimensionale Bilder umgerechnet werden. 3D Bilder sind "Standbilder", 4D bedeutet das Baby in Bewegung dreidimensional zu sehen. Sie erhalten die Bilder Ihres Babys auf CD und DVD.
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Amniozentese
ab der 16. Schwangerschaftswoche
In bestimmten Situationen wie z.B. bei einem auffälligen Combined Test kann eine Entnahme von Fruchtwasser zur Abklärung von Chromosomenstörungen und von anderen fetalen Erkrankungen durchgeführt werden. Dies wird als Fruchtwasserpunktion oder Amniozentese bezeichnet.
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Chorionzottenbiopsie
ab der 12. Schwangerschaftswoche
In bestimmten Situationen wie z.B. bei einem auffälligen Combined Test kann eine Entnahme von Plazentazotten zur Abklärung von Chromosomenstörungen und von anderen fetalen Erkrankungen durchgeführt werden. Dies wird als Chorionzottenbiopsie bezeichnet.
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Chromosomenanalyse
Die mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gewonnenen Zellen werden extrahiert, kultiviert und anschließend analysiert. Dabei werden die Chromosomen der gewonnenen Zellen des Babys untersucht, die im Zellkern jeder Zeile vorhanden sind. Chromosomen sind Strukturen, die Gene und damit Erbinformation erhalten.
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PCR-Schnelltest
Der PCR-Schnelltest wird sowohl nach der Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) als auch nach der Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) an den gewonnenen Zellen durchgeführt. Dabei wird durch Vervielfältigung kleiner Stücke von DNA die Anzahl der Chromosomen 21, 18 und 13 bestimmt. Damit kann die Trisomie 21 ( Down Syndrom), die Trisomie 18 und 13 ausgeschlossen, bzw diagnostiziert werden.
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NIPT (Harmony Test)
Die Nicht-Invasive Pränataldiagnostik (NIPT) - Zell-freie fetale DNA im mütterlichen Blut
Der neue nicht-invasive Trisomie Test (NIPT) ermöglicht eine risikolose Beurteilung der häufigsten Chromosomenstörungen. Dabei wird aus einer mütterlichen Blutprobe das genetische Material des ungeborenen Kindes mittels hochentwickelter Labormethoden analysiert. Diese neue Untersuchungsmethode kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und hat eine höhere Aussagekraft als der Combined Test.